全球估計約3億罕病病患,相當於國家人數排名第3的美國人口

文◎洪紫芸

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  罕見疾病,相信對許多人來說,是個既熟悉又陌生的詞,我們時常聽到如玻璃娃娃、白化症、泡泡龍等罕見疾病,但對罕見疾病其實不甚理解。2014年在全球蔚為風潮的「冰桶挑戰(Ice Bucket Challenge)」,就是為肌萎縮性脊髓側索硬化症(俗稱漸凍人症)發起的募款活動,也因此讓大眾更瞭解此罕見疾病,並引發關注。

  罕見疾病盛行率不高,也因患病人數少的狀況下,診斷、治療到研發藥物的過程都大不易,治療方式有其限制且不易治癒。

  以全球來看,罕見疾病其實並不罕見,據《歐洲人類遺傳學期刊》於2019年9月發表的論文中顯示,全球估計約有3億的罕病病人,此數字相當於國家人數排名第3的美國人口,罕病人數不容小覷。此外報告中亦指出,臨床上已引證6,172種罕病,其中71.9%為遺傳性疾病,而69.9%的罕見疾病好發於兒童時期。

  罕病的定義皆有不同,據財團法人罕見疾病基金會資料,美國罕見疾病的界定為,於美國境內罹病人數低於20萬人次即為罕病;日本罹病人數低於5萬人屬於罕病;臺灣則以疾病盛行率低於萬分之一為罕病標準,並以遺傳性、診療困難性和罕見性來綜合認定。

  據衛生福利部公布的數據顯示,截至2020年9月,臺灣接獲通報的罕見疾病人數為1萬7,592人,其中死亡人數為3,043人;另根據衛生福利部統計處所公布的身心障礙人數資料顯示,截至2020年第2季,因罕見疾病而致身心功能障礙者總計為1,770人。

  罕見疾病雖比起其他疾病的盛行率較低,但一旦發生,對一個家庭無論在照護或經濟上皆會有重大衝擊,為避免在風險發生時無所適從,建議民眾及早投保重大傷病險、失能險等險種,讓保險成為風險庇護所。