罕見疾病，相信對許多人來說，是個既熟悉又陌生的詞，我們時常聽到如玻璃娃娃、白化症、泡泡龍等罕見疾病，但對罕見疾病其實不甚理解。2014年在全球蔚為風潮的「冰桶挑戰（Ice Bucket Challenge）」，就是為肌萎縮性脊髓側索硬化症（俗稱漸凍人症）發起的募款活動，也因此讓大眾更瞭解此罕見疾病，並引發關注。
罕見疾病盛行率不高，也因患病人數少的狀況下，診斷、治療到研發藥物的過程都大不易，治療方式有其限制且不易治癒。
以全球來看，罕見疾病其實並不罕見，據《歐洲人類遺傳學期刊》於2019年9月發表的論文中顯示，全球估計約有3億的罕病病人，此數字相當於國家人數排名第3的美國人口，罕病人數不容小覷。此外報告中亦指出，臨床上已引證6,172種罕病，其中71.9％為遺傳性疾病，而69.9％的罕見疾病好發於兒童時期。
罕病的定義皆有不同，據財團法人罕見疾病基金會資料，美國罕見疾病的界定為，於美國境內罹病人數低於20萬人次即為罕病；日本罹病人數低於5萬人屬於罕病；臺灣則以疾病盛行率低於萬分之一為罕病標準，並以遺傳性、診療困難性和罕見性來綜合認定。
據衛生福利部公布的數據顯示，截至2020年9月，臺灣接獲通報的罕見疾病人數為1萬7,592人，其中死亡人數為3,043人；另根據衛生福利部統計處所公布的身心障礙人數資料顯示，截至2020年第2季，因罕見疾病而致身心功能障礙者總計為1,770人。
罕見疾病雖比起其他疾病的盛行率較低，但一旦發生，對一個家庭無論在照護或經濟上皆會有重大衝擊，為避免在風險發生時無所適從，建議民眾及早投保重大傷病險、失能險等險種，讓保險成為風險庇護所。
